Mutasi yang Ditemukan pada Darah Seorang Wanita Berusia 115 Tahun Bisa Ungkap Rahasia Penuaan

Hendrikje van Andel-Schipper meninggal dunia dalam usia tua yang ranum yaitu 115 tahun pada tahun 2005, membuatnya sebagai salah seorang manusia tertua yang pernah hidup. Bagi wanita seusianya dia juga berada dalam kesehatan yang sangat bagus hingga beberapa saat sebelum dia meninggal dunia. Dia juga cukup baik untuk menyumbangkan tubuhnya untuk perkembangan ilmu pengetahuan dan para ilmuwan bersemangat untuk mencari tahu lebih banyak tentang dia, yang mungkin bisa membantu meningkatkan pemahaman kita tentang penuaan. Terutama, para peneliti yang berbasis di  VU University Medical Center di Amsterdam antusias untuk mengetahui lebih banyak tentang  akumulasi mutasi dalam sel-sel somatik ketika kita menua.

Dalam penelitian yang telah diterbitkan dalam jurnal Genome Research, tim tersebut menggunakan metode pengurutan gen menyeluruh mendalam (deep whole-genome sequencing) dan menemukan 450 mutasi somatik di dalam sel-sel darah putihnya yang sehat. Lebih lanjut, mutasi ini diperkaya di wilayah-wilayah noncoding yang tidak dikonservasi secara evolusioner dan tampaknya merupakan mutasi passenger yang tak berbahaya, tidak seperti mutasi-mutasi yang berhubungan dengan penyakit.

Kesalahan-kesalahan dalam replikasi DNA sering kali terjadi selama berlangsungnya pembelahan sel, tetapi yang paling sering kesalahan-kesalahan ini dihilangkan karena mutasi bisa menyebabkan penyakit. Kenyataan bahwa mutasi ini tidak berhubungan dengan penyakit mengisyaratkan bahwa tubuhnya sangat efisien dalam menghilangkan mutasi yang tidak berbahaya, dan menunjukkan jumlah mutasi yang begitu banyaknya yang boleh jadi timbul dan ditolerir dalam tisu yang normal, yang sehat. 

Penelitian lebih lanjut menyebabkan para ilmuwan menemukan bahwa mayoritas sel-sel darah putih Hendrikje berasal dari hanya dua sel inti. Hal ini menunjukkan bahwa pool sel-sel intinya terkuras besar-besaran karena diperkirakan ketika kita lahir kita mempunyai hampir 20.000 sel-sel inti darah.

Mereka juga menemukan bahwa telomer (tutup pelindung di bagian ujung kromosom) pada sel-sel darah putihnya sangat pendek; sekitar 17 kali lebih pendek daripada yang ditemukan dalam sel-sel otaknya, yang lebih statis dibandingkan dengan sel-sel darah yang membelah secara teratur. Akan tetapi, setelah mencapai titik tertentu sel-sel tersebut akan mati; ketika ini terjadi dalam sel-sel inti kita kita mengalami sesuatu yang disebut kelelahan sel inti (stem-cel exhaustion).

Dengan mengkaji hasil-hasil pengamatan ini secara bersama-sama menunjukkan bahwa, mungkin tidak mengejutkan, salah satu faktor pembatas dalam kehidupan kita adalah pool sel-sel inti kita; ketika sel-sel inti kita secara perlahan menyusut, kita akan kehilangan kemampuan dalam meremajakan tisu.

Hasil-hasil penelitian tersebut juga memberi isyarat bahwa suatu saat nanti, mungkin saja kita dapat memperlambat proses penuaan kita dengan cara mengisi ulang (replenishing) tubuh kita dengan sel-sel inti yang diambil dari tubuh kita ketika kita masih jauh lebih muda. ‘Jika saya mengambil sebuah sampel sekarang dan mengembalikan sampel tersebut pada diri saya sendiri ketika saya sudah menua, maka telomer saya akan menjadi panjang kembali—meski hal ini hanya mungkin dilakukan pada darah, tidak dengan tisu,” kata penulis utama dari penelitian tersebut Henre Hosltege pada New Scientist. (April 24, 2014 | by Justine Alford)

http://www.iflscience.com/health-and-medicine/mutations-found-115-year-old-womans-blood-could-help-unlock-secrets-aging